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新生儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症（简称CH）。这两种疾病若未经及时治疗，可能导致宝宝智力严重低下。然而，如果在新生儿期就能早期发现、诊断和治疗，就可以避免对宝宝造成严重影响。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。由于宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，摄入体内后部分用于蛋白质合成，其余部分则被转化为其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而是在体内蓄积，引发中枢神经系统损伤和一系列病理改变。

患病信号包括宝宝头发由黑变黄、皮肤变白、眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。值得家长关注的是，宝宝尿液具有难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还可能出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。治疗方面，采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要满足宝宝正常生长发育所需的营养素，又要避免摄入过多苯丙氨酸。确诊后应立即治疗，越早治疗，预后越好。

甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素导致甲状腺激素分泌减少，从而引发宝宝生长障碍和智力落后。新生儿期的患病信号包括不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下等，以及喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。3个月后，宝宝可能出现颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平等特殊面容和身材矮小、头大颈短等特殊体态。治疗方面，只需给宝宝补充甲状腺素。

先天性肾上腺皮质增生症，又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松，终身服药或手术治疗。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶酶体贮存病，可能导致红细胞破坏、黄疸、贫血等症状。

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