先天性巨结肠是一种新生儿常见的肠道疾病，据统计，每5000个新生儿中就有一个受此病症困扰。患者在出生后的72小时内无胎粪排出，或排出量极少，并伴有腹胀、呕吐等不完全肠梗阻症状。多数情况下，患儿的表现并不明显，以顽固性便秘为主要症状，数日至数周排便一次，随后便秘逐渐加重，腹部明显膨胀，皮肤薄而紧，甚至皮下青筋显露，腹部如鼓。

患者常常情绪不安、食欲不振、呕吐频繁，经过灌肠或服用泻药后，会有较多的气体和粪便排出，腹胀症状暂时缓解，但很快又恢复原状。部分患者还伴有肠炎，便秘后转为腹泻。若出现上述症状，应及时就医进行直肠检查、直肠内压测定、腹部X线检查及灌肠等，以明确诊断。

先天性巨结肠的发病原因在于胎儿在母体内直肠和乙状结肠发育过程中出现异常，末端肠壁内神经节缺失，导致相应部位的肠道丧失蠕动功能。粪便和气体在此处无法顺利通过和排出，逐渐积累，使肠腔扩张，最终导致结肠异常粗大、膨胀、肠壁增厚。