研究人员发现基因突变是先天性甲状腺功能低下的病因之一，这为研发相关新疗法提供了重要线索。

位于人体颈部的甲状腺负责合成甲状腺激素，这对生长发育和新陈代谢至关重要。要保持甲状腺激素水平正常，必须摄入充足的碘，同时确保甲状腺发育良好以充分吸收碘元素。先天性甲状腺功能低下是由甲状腺发育不良引发的疾病，会导致患者智力发育延缓。

法国、德国和荷兰的科学家在研究中发现，甲状腺发育不良的主要原因是相关基因发生突变。这个基因负责指导脱卤酶的合成，而这种酶在甲状腺吸收碘元素过程中起着关键作用。基因突变后，甲状腺部分或全部丧失吸收碘的能力，导致碘元素随尿液等流失体外。若碘流失严重，婴儿出生后很快出现甲状腺功能低下的症状。反之，若碘流失较轻，病情发作时间可能相对较晚。