新生儿足跟血筛查主要针对苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症（简称CH）这两种疾病。这两种疾病若未经及时治疗，可能导致宝宝智力严重受损。然而，如果能在新生儿期及早发现、诊断和治疗，便可避免对宝宝造成严重影响。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病。患者因苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，摄入食物后，部分用于蛋白质合成，剩余部分则转化为其他物质。PKU患者体内苯丙氨酸无法正常代谢，蓄积在体内，引发中枢神经系统损伤和一系列病理改变。

甲状腺功能减低症（CH）源于先天性因素导致甲状腺激素分泌减少，从而引发宝宝生长发育迟缓、智力落后。

部分地区还增设了其他新生儿疾病筛查项目。以上海市为例，增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症两个病种的筛查。

先天性肾上腺皮质增生症，又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征，主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成异常。临床表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴女孩男性化，男孩则表现为性早熟，还可出现低血钠、高血压等多种症状。治疗方面，应尽早使用氢化可的松或强的松，并坚持终身服药或手术治疗。